單項(xiàng)選擇題與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是（）。

A.患者尿液有大量苯丙氨酸
B.患者尿液有大量苯丙酮酸
C.患者尿液和汗液有特殊臭味
D.患者智力低下
E.患者的毛發(fā)和膚色較淺


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1.單項(xiàng)選擇題由于半乳糖－1－磷酸尿苷酸轉(zhuǎn)移酶缺陷而引起的疾病是（）。

A.白化病
B.半乳糖血癥
C.粘多糖沉積病
D.苯丙酮尿癥
E.著色性干皮病

2.單項(xiàng)選擇題由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是（）。

A.白化病
B.半乳糖血癥
C.粘多糖沉積病
D.苯丙酮尿癥
E.著色性干皮病

3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患者尿樣中含量高的物質(zhì)是（）。

A.酪氨酸
B.5-羥色胺
C.黑尿酸
D.苯丙酮酸
E.γ-氨基丁酸

4.單項(xiàng)選擇題白化病發(fā)病機(jī)制是缺乏（）。

A.苯丙氨酸羥化酶
B.酪氨酸酶
C.溶酶體酶
D.黑尿酸氧化酶
E.半乳糖激酶

5.單項(xiàng)選擇題血友病C的遺傳方式是（）。

A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y連鎖遺傳病