A.F8基因
B.PAH基因
C.APC基因
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A.基因檢測(cè)
B.B超
C.腫瘤生化標(biāo)志物
D.病理切片
A.苯丙酮尿癥
B.先天性甲低
C.楓糖尿病
D.戊二酸血癥I型
A.N=6-44
B.N=45-54
C.N=55-200
D.N>200
A.苯丙酮尿癥
B.血友病
C.地中海貧血
D.血色病
A.臨床常規(guī)所做物理篩查為耳聲發(fā)射，腦干電位誘發(fā)
B.物理篩查不能篩查出遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾
C.聽(tīng)力障礙兒童最終的語(yǔ)言發(fā)育水平取決于被發(fā)現(xiàn)和干預(yù)的早晚
D.若新生兒耳聾基因篩查12SrRNA位點(diǎn)陽(yáng)性，則要禁止氨基糖苷類的藥物使用
最新試題
在減緩視網(wǎng)膜色素變性疾病進(jìn)展時(shí)有一定的作用，而（）則可能會(huì)加速其惡化，而應(yīng)當(dāng)避免大劑量使用。
PKU孕婦孕前接受遺傳咨詢，重點(diǎn)告知遺傳風(fēng)險(xiǎn)及建議基因檢測(cè)即可。
視網(wǎng)膜中包括兩種感光細(xì)胞，分別是：（）
Leigh綜合征的病理改變?yōu)楹＞d狀變性、壞死、脫髓鞘、膠質(zhì)增生和纖維狀增生。
視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病率約為：（）
Leigh綜合征確診的金標(biāo)準(zhǔn)為：（）
以下哪一項(xiàng)不是乳腺癌高危因素：（）
針對(duì)苯丙酮尿癥的新生兒篩查一般只要在1歲前都可以進(jìn)行，不會(huì)有太大影響。
Leigh綜合征，又稱為亞急性壞死性腦病，是一種進(jìn)行性神經(jīng)退化性疾病。
BH4缺乏型PKU神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重，如不經(jīng)治療，常在幼兒期死亡。