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醫(yī)學高級職稱

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小兒內科學(醫(yī)學高級)遺傳代謝性疾病單項選擇題每日一練(2019.03.15)

來源：考試資料網

1 肝豆狀核變性目前最常用的藥物是()

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2 1歲半患兒，至今不會獨立行走，不會叫爸媽。體檢：兩眼距離增寬，鼻梁低平，眼裂小，兩眼外眥上斜，外耳小，舌常伸出口外，通貫手，小指向內彎曲。其可能性最大的診斷是()

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3 該病的特異性檢查是（）

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4 目前應主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）

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5 男孩，3歲，系患肝糖原累積病，其發(fā)病機制最主要在于()

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