兒科主治醫(yī)師遺傳性和代謝性疾病單項選擇題每日一練(2019.01.23)

來源：考試資料網(wǎng)

1 唐氏綜合征（）

2 D/G易位型Down綜合征（）

3 患兒6歲，精神運動發(fā)育明顯落后，只會說簡單話，兩眼外側(cè)上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型21-三體綜合征，其母正常，其父為D.G易位，家長準備要第二胎來遺傳咨詢，應告訴再發(fā)風險率為（）

4 肝豆狀核變性患者起病較早者的損害器官是（）

5 典型的苯丙酮尿癥是因為肝臟缺乏哪種酶（）