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小兒內(nèi)科學(醫(yī)學高級)遺傳代謝性疾病單項選擇題每日一練(2019.01.14)

來源：考試資料網(wǎng)

1 1歲患兒，平素易患肺炎，喂養(yǎng)困難，身材較同齡兒矮小，智力發(fā)育落后，體檢兩眼眼距寬，外眥上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪項診斷可能性最大()

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2 糖原累積病是一種()

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3 患兒，男，9歲，身高115cm，體重30kg，腹部膨隆，肝臟腫大，智力正常，骨齡落后，平素常有多汗、蒼白癥狀，偶有清晨抽搐發(fā)作，該患兒應首選哪項檢查（）

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4 確診后應()

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5 1歲半患兒，至今不會獨立行走，不會叫爸媽。體檢：兩眼距離增寬，鼻梁低平，眼裂小，兩眼外眥上斜，外耳小，舌常伸出口外，通貫手，小指向內(nèi)彎曲。其可能性最大的診斷是()

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