A.脂類代謝缺陷
B.碳水化合物代謝缺陷
C.氨基酸代謝缺陷
D.糖尿病
E.金屬代謝病
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A.疑有染色體病者
B.發(fā)現(xiàn)有多種先天性畸形
C.明顯生長(zhǎng)發(fā)育障礙或智能發(fā)育障礙
D.性發(fā)育異?;虿蝗?br />
E.患反復(fù)呼吸道感染者
A.外耳小
B.身材矮小
C.手指短粗
D.通貫手
E.皮膚粗糙
A.標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
B.D/G易位型21-三體
C.G/G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.18-三體型
A.體細(xì)胞遺傳病
B.單基因病
C.多基因遺傳病
D.分子病
E.線粒體病
A.47,XXY
B.46.XY/47,XXY
C.48,XXXY
D.46,XY/48,XXXY
E.46.XY
最新試題
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于()
此時(shí)應(yīng)首先進(jìn)行的檢查包括()
假如該患兒剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇的檢查項(xiàng)目是()
患者持續(xù)呻吟,煩躁,急診應(yīng)盡快做的處理包括()
此時(shí)進(jìn)一步處理為()
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是()
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括()
患者持續(xù)惡心、煩躁,急診應(yīng)盡快做的處理包括()
目前應(yīng)主要考慮的診斷有(提示血氨297.4μmol/L;血細(xì)菌培養(yǎng)(-);尿GC-MS分析:大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸)()
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括()