A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶
D.二氫生物蝶啶還原酶
E.氨基轉(zhuǎn)移酶
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A.骨骼X線檢查
B.血清T3、T4測定
C.染色體檢查
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.血漿氨基酸分析
A.肝臟
B.大腦
C.腎臟
D.眼
E.甲狀旁腺
A.新生兒篩查
B.尿黏多糖測定
C.基因分析
D.酶學(xué)測定
E.骨X線片
A.半乳糖激酶缺乏
B.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
C.半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏
D.葡萄糖磷酸變位酶缺乏
E.尿苷二磷酸半乳糖表異構(gòu)酶缺乏
最新試題
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于()
目前應(yīng)主要考慮的疾病有(提示凝血酶原時間31s,血銅藍(lán)蛋白40mg/L,可見K-F環(huán),骨髓細(xì)胞學(xué):紅系輕度增生,余無異常。)()
診斷考慮的疾病有(提示實(shí)驗(yàn)室檢查:Hb80g/L;TBil972μmol/L,DBil655μmol/L,ALT51U/L,Alb22g/L;尿蛋白(++),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部X線透視:結(jié)腸少量積氣,未見液平,無膈下游離氣體。腹部B型超聲:慢性肝病,肝硬化少量腹腔積液。)()
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有()
此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/p>
為明確診斷需要做的緊急檢查是()
此時進(jìn)一步處理為()
該病的特異性檢查是()
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括()
若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃?,確診的檢查是()