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填空題
21-三體綜合征患兒的主要體征為_________、__________、________。
答案：
智能低下；體格發(fā)育遲緩；特殊面容
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填空題
診斷21-三體綜合征時主要應(yīng)與________相鑒別，鑒別方法為測定_____________和進(jìn)行____________分析。
答案：
先天性甲狀腺功能減低癥；TSH、T4；染色體核型
填空題
糖原累積病的臨床疾病有______型，其共同的生化特征是__________儲存異常，除IX型為________遺傳外，其余均為___________遺傳病。
答案：
12；糖原；X-連鎖隱性；常染色體隱性
