單項(xiàng)選擇題2歲小兒，精神運(yùn)動發(fā)育落后，有特殊面容，呈兩眼外眥上翹，兩眼內(nèi)眥距離增寬，鼻梁低平，通貫手，手足心皮膚粗糙，臨床上已診斷為先天性愚型。做染色體核型分析，下列哪一組是最常見的()
A．47xx(xy)，+21
B．46xy(xx)，-14，+t(14q，21q)
C．46xx(xy)/47，xy(xx)+21
D．46xx(xy)，-22，+t(21q，21q)
E．46xx(xy)，-22，+t(21q，22q)
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1.單項(xiàng)選擇題粘多糖病中下列哪一類型最為常見()
A．粘多糖病I型
B．粘多糖?、蛐?br />
C．粘多糖病Ⅲ型
D．粘多糖?、粜?br />
E．粘多糖?、鲂?/p>
2.單項(xiàng)選擇題1歲半患兒，至今不會獨(dú)立行走，不會叫爸媽。體檢：兩眼距離增寬，鼻梁低平，眼裂小，兩眼外眥上斜，外耳小，舌常伸出口外，通貫手，小指向內(nèi)彎曲。其可能性最大的診斷是()
A．軟骨發(fā)育不良
B．呆小病
C．先天愚型
D．苯丙酮尿癥
E．佝僂病活動期
3.單項(xiàng)選擇題粘多糖病缺陷的酶位于()
A．線粒體
B．溶酶體
C．細(xì)胞核
D．高爾基體
E．內(nèi)質(zhì)網(wǎng)
4.單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)檢查可明確診斷粘多糖病()
A．進(jìn)行性智能遲滯
B．骨骼的X線檢查
C．尿粘多糖測定
D．白細(xì)胞粘多糖顆粒檢查
E．白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞中特異酶的活性測定
5.單項(xiàng)選擇題目前粘多糖病的確診應(yīng)依據(jù)()
A．PCR分析
B．尿液粘多糖檢測
C．骨骼X線檢查
D．DNA分析
E．特異性的酶活性測定
最新試題
確診后應(yīng)（）
題型：單項(xiàng)選擇題
此時(shí)應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括（提示入院第2天患兒黃疸無好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(yàn)（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體（－）。）（）
題型：多項(xiàng)選擇題
此時(shí)的進(jìn)一步處理包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）
題型：多項(xiàng)選擇題
患者持續(xù)呻吟，煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
此時(shí)進(jìn)一步處理為（）
題型：多項(xiàng)選擇題
可確診該病的檢查是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
對該患者最常用的飲食治療是（）
題型：單項(xiàng)選擇題