A．染色體發(fā)生易位
B．染色體發(fā)生倒位
C．親代的生殖細胞在減數分裂時染色體不分離
D．染色體的丟失
E．染色體的斷裂
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A．眼裂
B．顏面黏液性水腫
C．眼距寬
D．雙眼外眥上斜
E．鼻梁低平
A．低出生體重+體格發(fā)育遲緩
B．多發(fā)畸形+宮內發(fā)育遲緩
C．宮內發(fā)育遲緩+皮膚紋理異常
D．多發(fā)畸形+皮膚紋理異常
E．以上都不是
A．智力低下
B．體格發(fā)育正常
C．特殊面容
D．喂養(yǎng)困難
E．抵抗力低下
A．atd角增大、通貫手、心臟畸形、關節(jié)可過度彎曲
B．翼頸、乳頭間距寬
C．睪丸小、乳房發(fā)育
D．眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
E．并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形
A．本征不屬于常染色體畸變
B．小兒染色體病中最常見的一種
C．母親年齡越大本病的發(fā)病率越高
D．60%的患兒在胎兒早期即夭折流產
E．活嬰中發(fā)生率約1/600～800
最新試題
診斷考慮的疾病有（提示實驗室檢查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X線透視：結腸少量積氣，未見液平，無膈下游離氣體。腹部B型超聲：慢性肝病，肝硬化少量腹腔積液。）（）
為明確診斷應緊急檢查的項目包括（）
此時進一步處理包括（）
為協助診斷應選擇的檢查是（）
若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液?？紤]診斷的疾病有（）
符合唐氏綜合征（21-三體綜合征）診斷的染色體核型有（）
最可能的診斷是（）
為明確診斷應緊急檢查的項目包括（）
目前應主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）
若進一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆狀核變性，確診的檢查是（）