單項選擇題男孩，5歲。生后見生長發(fā)育落后，1歲獨坐，2歲才能扶走，會叫爸爸、媽媽，視物困難。體檢有白內障；肝肋下2cm，質硬，肝功能檢查異常；半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶活性完全缺失。下列哪項診斷成立()

A．半乳糖血癥
B．粘多糖病
C．組氨酸血癥
D．高精氨酸血癥
E．同型胱氨酸血癥


你可能感興趣的試題

1.單項選擇題脆性X染色體綜合征的下列表現(xiàn)中，哪點最具有診斷意義()

A．大頭圍、前額突出、大耳、顏面狹長
B．智能低下，計算能力差，語言發(fā)育遲滯
C．性格溫和，語言單調重復或性格孤僻
D．多數性腺發(fā)育不良
E．脆性X染色體檢出率為10%～50%

2.單項選擇題

十二歲女孩身高118cm，小學4年級，學習成績欠佳，出生時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經，無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。

治療的目的為()

A．使患兒成年后獲得生育能力
B．達到治愈
C．改善最終成人期身高和性征發(fā)育以獲得患兒的心理健康
D．防止下一代發(fā)生類似情況
E．為了安慰父母