患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，atd角增大。
該病下列情況哪一項(xiàng)不常見(jiàn)()
A．約30%的患兒伴有先天性心臟病
B．免疫功能正常
C．白血病的發(fā)生率較正常兒增高10～30倍
D．性發(fā)育延遲
E．30歲以后常出現(xiàn)老年性癡呆癥狀
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患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，atd角增大。
下列哪項(xiàng)檢查對(duì)明確診斷最有意義()
A．尿三氯化鐵試驗(yàn)
B．染色體檢查
C．血清甲狀腺素檢測(cè)
D．尿蝶呤分析
E．酶學(xué)檢測(cè)
患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，atd角增大。
最可能的診斷為()
A．21-三體綜合征
B．高精氨酸血癥
C．先天性甲狀腺功能低下
D．苯丙酮尿癥
E．半乳糖血癥
最新試題
符合唐氏綜合征（21-三體綜合征）診斷的染色體核型有（）
此時(shí)應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括（提示入院第2天患兒黃疸無(wú)好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(yàn)（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體（－）。）（）
此時(shí)應(yīng)首先進(jìn)行的檢查包括（）
診斷考慮的疾病有（提示實(shí)驗(yàn)室檢查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X線(xiàn)透視：結(jié)腸少量積氣，未見(jiàn)液平，無(wú)膈下游離氣體。腹部B型超聲：慢性肝病，肝硬化少量腹腔積液。）（）
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）
此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/p>
出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括（）
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括（）
高氨血癥可見(jiàn)于（）
目前應(yīng)主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細(xì)菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）