單項選擇題風濕免疫性疾病的遺傳特征不包括（）。

A、風濕免疫性疾病屬多基因遺傳的復雜性疾病
B、具有遺傳異質(zhì)性
C、復雜性疾病的表型由遺傳和環(huán)境因素共同決定
D、復雜性疾病的遺傳方式為非Mendelian遺傳
E、同一復雜性疾病由一組相同基因突變所致


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1.單項選擇題關(guān)于全基因組關(guān)聯(lián)研究，敘述錯誤的是（）。

A.屬于病例對照關(guān)聯(lián)分析的一種
B.全基因組關(guān)聯(lián)研究是建立在假設(shè)基礎(chǔ)之上的，以某些特定基因或位點為靶點的研究
C.目前全基因組關(guān)聯(lián)研究主要以單核苷酸多態(tài)性為遺傳標記
D.目前通過全基因組關(guān)聯(lián)研究發(fā)現(xiàn)的疾病相關(guān)變異多為常見變異（最小等位基因頻率＞5%）
E.目前用于全基因組關(guān)聯(lián)研究的單核苷酸多態(tài)性芯片可以同時檢測上百萬個單核苷酸多態(tài)性位點

2.多項選擇題關(guān)于系統(tǒng)性紅斑狼瘡遺傳研究，敘述正確的有（）。

A.自發(fā)性狼瘡小鼠模型是研究系統(tǒng)性紅斑狼瘡遺傳機制的重要工具
B.狼瘡小鼠模型QTLs主要集中于1、4、7和13號染色體
C.與系統(tǒng)性紅斑狼瘡易感密切相關(guān)的人類白細胞抗原基因主要為Ⅱ類和Ⅲ類基因
D.人類白細胞抗原-B8為系統(tǒng)性紅斑狼瘡易感的獨立危險因素
E.PTPN22同樣為系統(tǒng)性紅斑狼瘡發(fā)病的風險基因

4.單項選擇題患病相對風險最大的風濕免疫性疾病是（）。

A、類風濕關(guān)節(jié)炎
B、系統(tǒng)性紅斑狼瘡
C、強直性脊柱炎
D、系統(tǒng)性硬化
E、幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎

5.多項選擇題關(guān)于單核苷酸多態(tài)性，敘述正確的是（）。

A.指基因組中頻率大于1%的單個堿基變異
B.人類基因組中單核苷酸多態(tài)性總數(shù)大約為1.5×10個
C.人類DNA序列變異約90%為單核苷酸多態(tài)性
D.單核苷酸多態(tài)性在編碼區(qū)的分布要明顯高于基因的其他區(qū)域
E.單核苷酸多態(tài)性不以DNA片段的長度變化作為檢測手段，而直接以序列變異作為標記

6.單項選擇題關(guān)于人類白細胞抗原-DRB1基因共同表位，敘述錯誤的是（）。

A.為人類白細胞抗原-DRB1蛋白β鏈70～74位點的特殊氨基酸序列
B.共同表位與類風濕關(guān)節(jié)炎發(fā)病有很強的相關(guān)性
C.編碼共同表位的等位基因之一*0405主要在白種人群中與類風濕關(guān)節(jié)炎發(fā)病相關(guān)
D.共同表位主要與抗瓜氨酸蛋白抗體陽性類風濕關(guān)節(jié)炎發(fā)病相關(guān)
E.共同表位與環(huán)境（如吸煙）之間的相互作用使類風濕關(guān)節(jié)炎發(fā)病風險明顯增高

7.多項選擇題常用的遺傳學動物模型包括（）。

A.近交系
B.遠交系
C.Congenic模型
D.轉(zhuǎn)基因模型
E.基因敲除模型

9.單項選擇題關(guān)于遺傳關(guān)聯(lián)分析，敘述錯誤的是（）。

A.關(guān)聯(lián)分析基于病例與正常對照組遺傳標記的等位基因頻率不同而設(shè)計
B.病例對照研究為遺傳關(guān)聯(lián)分析的常見類型
C.病例對照研究中最主要的混雜因素來自于人群分層
D.傳遞不平衡檢驗是以連鎖為基礎(chǔ)、以患病同胞為對照的關(guān)聯(lián)性分析
E.傳遞不平衡檢驗不適用于全基因組關(guān)聯(lián)研究

10.單項選擇題病例對照研究中，表示某遺傳標記與疾病之間相關(guān)程度的指標是（）。

A.遺傳度
B.比值比
C.患病相對風險
D.同卵雙生子發(fā)病率與一般人群發(fā)病率比值
E.傳遞不平衡檢驗