A.在肝細(xì)胞中,銅與α2球蛋白牢固結(jié)合而成,具有氧化酶活性,呈深藍(lán)色故名
B.正常人CP值為0.26~0.36g/L,Wilson病患者顯著降低,甚至為零
C.血清CP降低是診斷Wilson病的重要依據(jù),且其降低情況與病情、病程、及驅(qū)銅效果密切相關(guān)
D.血清CP含量與血清氧化酶活性強(qiáng)弱成正比,測(cè)定銅氧化酶活性可間接反映血清CP含量
E.血清CP降低還可見于腎病綜合征、慢活肝、某些吸收不良綜合征、蛋白熱量不足性營(yíng)養(yǎng)不良等
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A.是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病
B.為常染色體顯性遺傳,故常見連續(xù)多代發(fā)病家族史
C.基因定位于13q14~21,很可能編碼一種與金屬轉(zhuǎn)運(yùn)有關(guān)的P型ATP酶
D.90%以上的患者血清銅藍(lán)蛋白(CP)明顯減少,而肝內(nèi)前銅藍(lán)蛋白正常,所以CP合成障礙是本病最基本的遺傳缺陷
E.由于銅不能與銅結(jié)合蛋白結(jié)合,過量銅沉積于肝、腦、等組織而致病
A.藥物治療
B.A型肉毒素注射治療
C.藥物治療加A型肉毒素注射治療
D.手術(shù)治療
E.心理治療
A.DJ-1
B.DYT1
C.GCH-1
D.IT15
E.Parkin
A.DJ-1
B.Parkin
C.PINK1
D.PS-1
E.α-synuclein
最新試題
基底節(jié)由以下哪些核團(tuán)組成()
下列哪項(xiàng)不是原發(fā)性震顫的臨床特征()
下列哪些因素可能引起繼發(fā)性帕金森綜合征()
多巴反應(yīng)性肌張力障礙的致病基因?yàn)椋ǎ?/p>
臨床確診肝豆?fàn)詈俗冃裕╓D)的要點(diǎn)包括()
高度提示進(jìn)行性核上性麻痹的癥狀和體征包括()
Wilson病的致病基因?yàn)椋ǎ?/p>
COMT抑制劑的不良反應(yīng)中少見()
關(guān)于該患者的治療,敘述正確的有()
Wilson病如未經(jīng)治療,最終會(huì)損害什么器官()