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單項選擇題患者女，38歲，因“行走不穩(wěn)伴肢體動作不協(xié)調3年”來診。家族史：祖父、父親、一個伯父及其一個女兒有類似表現，發(fā)病年齡逐代提前。神經系統(tǒng)查體：慢眼動，水平眼震，構音障礙，指鼻、跟膝脛試驗欠穩(wěn)準，步態(tài)不穩(wěn)，步基寬，搖晃，肌張力增高，下肢腱反射消失，雙側病理反射陽性。該家系的遺傳模式符合（）

A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.性連鎖顯性遺傳
D.性連鎖隱性遺傳
E.線粒體遺傳

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1.單項選擇題患者女，38歲，因“行走不穩(wěn)伴肢體動作不協(xié)調3年”來診。家族史：祖父、父親、一個伯父及其一個女兒有類似表現，發(fā)病年齡逐代提前。神經系統(tǒng)查體：慢眼動，水平眼震，構音障礙，指鼻、跟膝脛試驗欠穩(wěn)準，步態(tài)不穩(wěn)，步基寬，搖晃，肌張力增高，下肢腱反射消失，雙側病理反射陽性。最具有診斷價值的是（）

A.血維生素E含量檢測
B.SCA編碼區(qū)CAG重復次數檢測
C.常規(guī)突變SCA基因序列分析
D.神經病理檢查
E.診斷性治療

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2.單項選擇題患者女，38歲，因“行走不穩(wěn)伴肢體動作不協(xié)調3年”來診。家族史：祖父、父親、一個伯父及其一個女兒有類似表現，發(fā)病年齡逐代提前。神經系統(tǒng)查體：慢眼動，水平眼震，構音障礙，指鼻、跟膝脛試驗欠穩(wěn)準，步態(tài)不穩(wěn)，步基寬，搖晃，肌張力增高，下肢腱反射消失，雙側病理反射陽性。家族中患者發(fā)病年齡逐代提前，稱為（）

A.個體差異
B.表型變異
C.遺傳異質性
D.CAG動態(tài)突變
E.遺傳早現

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3.單項選擇題患者男，45歲，因“左上肢無力伴肌肉萎縮，逐漸發(fā)展至右上肢1年余，行走困難近6個月”來診。查體：腦神經未見異常；雙上肢肌肉明顯萎縮，遠端肌力Ⅲ級，近端肌力Ⅳ級，可見明顯肌束顫動；雙下肢肌力Ⅴ-級，肌張力明顯升高；四肢腱反射亢進，病理反射陽性；共濟運動正常，深、淺感覺正常。針對本病的治療，有循證醫(yī)學證據的是（）

A.肌酸
B.神經生長因子
C.輔酶Q10
D.維生素E
E.利魯唑

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4.單項選擇題患者男，45歲，因“左上肢無力伴肌肉萎縮，逐漸發(fā)展至右上肢1年余，行走困難近6個月”來診。查體：腦神經未見異常；雙上肢肌肉明顯萎縮，遠端肌力Ⅲ級，近端肌力Ⅳ級，可見明顯肌束顫動；雙下肢肌力Ⅴ-級，肌張力明顯升高；四肢腱反射亢進，病理反射陽性；共濟運動正常，深、淺感覺正常。最有助于明確診斷的檢查是（）

A.頸椎MRI
B.肌電圖
C.肺功能檢查
D.腦脊液檢測
E.肌肉活檢

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5.單項選擇題患者男，26歲，因“反復發(fā)作運動后疼痛及肌紅蛋白尿2個月”來診。該患者最可能是缺乏（）

A.中鏈酰基輔酶A脫氫酶
B.長鏈?；o酶A脫氫酶
C.肉毒堿酰基肉毒堿易位酶
D.肉毒堿棕櫚轉移酶
E.磷酸化酶

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