多項選擇題可以由mtDNA點突變引起的疾病有()
A.肌陣攣癲癇伴蓬毛樣紅纖維
B.腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
C.神經(jīng)皮膚綜合征
D.神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥
E.線粒體腦病-乳酸酸血癥-卒中樣發(fā)作綜合征
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1.多項選擇題關(guān)于低血鉀性周期性癱瘓,敘述正確的有()
A.均有家族史
B.兒科常見于學齡兒童
C.女性多見
D.飽食、寒冷或過度疲勞易誘發(fā)
E.感覺正常,意識清楚
2.單項選擇題哪項不符合痙攣型腦性癱瘓的臨床表現(xiàn)()
A.肌張力增高,肢體痙攣
B.運動障礙
C.雙下肢剪刀步態(tài)
D.巴氏征陽性
E.手足徐動明顯
3.單項選擇題女,6歲,突然跌倒,兩眼凝視,頭轉(zhuǎn)向一側(cè),牙關(guān)緊閉,四肢呈強直性抽動,伴屏氣,發(fā)紺,口吐白沫,大小便失禁,經(jīng)數(shù)十分鐘后驚厥停止。為明確診斷,可首先檢查()
A.心電圖、B超
B.血生化檢查、心電圖
C.血生化檢查、腦電圖
D.心電圖、X線片
E.血生化檢查、B超
4.單項選擇題患兒5歲,陣發(fā)性頭痛3個月,因突然劇烈頭痛、反復嘔吐半天急診入院。檢查:神志清醒,雙瞳孔正常,頸項強直,半小時后突然呼吸停止,心跳存在。其診斷是()
A.垂體腺瘤
B.急性腦水腫
C.急性腦膜炎
D.枕骨大孔疝
E.小腦幕切跡疝
5.單項選擇題手足徐動型腦性癱瘓的臨床表現(xiàn)下列哪一點不符合()
A.肌張力降低
B.喂哺困難
C.手足徐動明顯
D.通常無錐體束征
E.智力發(fā)育明顯落后
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