單項(xiàng)選擇題以下先天愚型的常見(jiàn)臨床表現(xiàn),除外哪項(xiàng)()

A.眼外側(cè)上斜
B.通貫手
C.心血管畸形
D.皮膚濕疹
E.關(guān)節(jié)過(guò)度彎曲


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1.單項(xiàng)選擇題關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃裕捻?xiàng)不正確()

A.系常染色體隱性遺傳
B.銅藍(lán)蛋白增多,在組織中堆積
C.眼部異常
D.神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)以錐體外系為主
E.可發(fā)生溶血性貧血

2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的主要遺傳方式為()

A.常染色體顯性遺傳
B.多基因遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.常染色體隱性遺傳

3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的主要治療方法為()

A.大量維生素
B.限制苯丙氨酸攝入
C.低蛋白飲食
D.補(bǔ)充5-羥色氨酸
E.高糖飲食

4.單項(xiàng)選擇題診斷苯丙酮尿癥的重要依據(jù)是()

A.尿和汗液有鼠尿氣味
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性
C.頑固性驚厥
D.DNA分析
E.血中苯丙氨酸明顯升高

5.單項(xiàng)選擇題患兒女性,4天,生后2小時(shí)反復(fù)抽搐入院。查體:神志尚清,眼距寬,耳位低,小頜,以下哪項(xiàng)檢查最具有診斷價(jià)值?()

A.血鈣+心電圖
B.血糖+頭顱CT
C.淋巴結(jié)活檢
D.血清免疫球蛋白測(cè)定
E.胸部X線(xiàn)檢查胸腺影+血鈣

最新試題

8歲男孩,紫癜反復(fù)出現(xiàn)一年余。三天前因勞累紫癜復(fù)現(xiàn),呈瘀點(diǎn)、瘀斑.色淡,時(shí)有齒衄,伴神疲乏力,食欲不振,面色蒼黃,口唇色淡,舌質(zhì)淡胖,脈沉細(xì)無(wú)力。治療首選方劑()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒,女,生后24小時(shí)出現(xiàn)四肢發(fā)涼,全身欠溫,查體:小腿、臀、臂、面部皮膚僵硬不能捏起,皮膚色暗發(fā)紫,面色晦暗,唇舌暗紅。此病例治療選方為()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

生后5天新生兒出現(xiàn)吮乳口松,角弓反張,呈苦笑面容,治療應(yīng)選用()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒,女,14歲,尿頻3天,癥見(jiàn):小便頻數(shù)短赤,尿道灼熱疼痛,尿液淋瀝混濁,小腹墜脹,腰部疫痛,煩躁口渴,舌質(zhì)紅,苔黃膩,脈數(shù)有力。治療的首選方劑為()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

男.5歲,浮腫反復(fù)發(fā)作1年,浮腫不著,面色少華而蒼白,倦怠乏力,易出汗,反復(fù)感冒,舌苔白,質(zhì)偏淡,脈緩弱。治療首選方劑是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒,男,早產(chǎn),生后6小時(shí)出現(xiàn)全身冰冷,氣息微弱,哭聲低怯無(wú)力。查體:局部皮膚硬,蒼白腫亮,按之凹陷,唇舌淡白。此病例應(yīng)診為()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

某患兒感冒,癥見(jiàn)發(fā)熱輕,咳嗽重,微惡寒,有汗頭痛,鼻塞流涕,咽紅,舌苔薄黃,脈浮稍數(shù)。適用方劑是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒,男,3歲,尿頻6個(gè)月。癥見(jiàn):小便頻數(shù),淋瀝不盡,尿液不清,精神倦怠,面色蒼黃,飲食不振,畏寒怕冷,手足不溫,舌質(zhì)淡,有齒印,苔薄膩,脈細(xì)少力。治療的首選方劑為()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

風(fēng)痧患兒,證見(jiàn)高熱,口渴,心煩不寧,疹色鮮紅或紫暗,疹點(diǎn)較密,小便黃少,舌質(zhì)紅,苔黃糙。其治療應(yīng)選()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

7歲女孩,發(fā)熱驟起,頭痛畏寒,灼熱無(wú)汗,咽部紅腫疼痛,皮膚潮紅,可見(jiàn)隱約紅色丘疹,狀如錦紋,舌苔薄黃,舌質(zhì)紅,脈浮數(shù)有力。首選方劑是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題