單項(xiàng)選擇題男孩，5歲。眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通貫掌，合并先天性心臟病，為明確診斷，需要進(jìn)行的輔助檢查為（）

A.腹部B型超聲檢查
B.血生化檢測
C.腦電圖
D.染色體檢查
E.聽力測定


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1.單項(xiàng)選擇題10個月男嬰，不能獨(dú)坐，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，皮膚細(xì)嫩，舌伸出口外，通貫掌，可能的診斷是（）

A.呆小病
B.先天愚型
C.佝僂病活動期
D.苯丙酮尿癥
E.先天性腦發(fā)育不全

2.單項(xiàng)選擇題女，2歲。身材矮小，剛會扶站，不會認(rèn)人。眼距寬、鼻梁低，皮膚細(xì)嫩，胸骨左緣3～4肋間可聞及2級收縮期雜音。為明確診斷，首選的檢查是（）

A.甲狀腺功能測定
B.尿2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)
C.超聲心動圖
D.心電圖
E.染色體核型分析

3.單項(xiàng)選擇題對21-三體綜合征最有確診價值的是（）

A.智力低下
B.特殊面容
C.染色體核型分析
D.通貫手
E.肌張力低下

4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)中最突出的特點(diǎn)是（）

A.智力低下
B.抽搐發(fā)作
C.腱反射亢進(jìn)
D.腦性癱瘓
E.毛發(fā)黃褐色

5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的病因多為（）

A.二氫生物蝶呤還原酶缺陷
B.生物蝶呤合成酶缺陷
C.多巴胺脫羧酶受抑制
D.L-谷氨酸脫羧酶活性受抑制
E.以上都不是