A.特殊面容
B.智力低下
C.皮紋特點(diǎn)
D.染色體檢查
E.以上都不是
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A.抽取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查
B.測(cè)母血甲胎蛋白
C.分離母血中胎兒血細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查
D.X線檢查
E.超聲波檢查
A.裂隙燈檢查角膜K-F環(huán)
B.血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定
C.基因診斷
D.24h尿銅測(cè)定
E.同位素銅結(jié)合試驗(yàn)
A.結(jié)核菌感染
B.金黃色葡萄球菌感染
C.病毒感染
D.沙門菌屬感染
E.奈瑟菌屬感染
A.面部較長(zhǎng)，球型鼻尖
B.眼距增寬，斜眼
C.低耳垂，耳輪發(fā)育不全
D.下頜過(guò)小
E.顴骨高起，腭裂
A.原發(fā)性免疫缺陷病中最常見(jiàn)的一種
B.多數(shù)可自然痊愈
C.血清IgA低于0.05/L
D.唾液中分泌型IgA增多
E.主要治療措施是輸含IgA的新鮮血液
最新試題
一足月新生兒，出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸，至第3周末仍未退黃。少哭，多睡、腹脹、便秘。測(cè)血清TSH30μU／ml。最可能診斷為（）
以下哪項(xiàng)敘述不符合先天愚型（）
關(guān)于21-三體綜合征臨床表現(xiàn)，以下哪項(xiàng)不正確（）
患兒，10個(gè)月，近5天來(lái)抽搐發(fā)作3～4次。查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白嫩，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。關(guān)于飲食療法，以下哪項(xiàng)不正確（）
苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是（）
治療的目的為（）
該患兒出生后最合適的食物是（）
28歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來(lái)遺傳病門診咨詢，下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外（）
男孩，6個(gè)月，因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大，血?dú)夥治鍪敬x性酸中毒，懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)（）
新生兒期有下列哪項(xiàng)表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）