診斷戈謝病最可靠的方法是（）

新生兒篩查苯丙酮尿癥是檢查（）

21-三體綜合征發(fā)病率與下列哪個(gè)因素關(guān)系最密切（）

先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查是檢查（）

Turner綜合征的臨床特征不包括（）

標(biāo)準(zhǔn)型Down綜合征的核型是（）

經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積癥。當(dāng)前的治療原則為（）

除哪一型是X連鎖遺傳外，其余均是常染色體隱性遺傳（）

14歲患兒，因突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語(yǔ)言不清就診。體檢：肝臟右肋下3．5cm、質(zhì)地中，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶學(xué)異常。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診（）

肝豆?fàn)詈俗冃缘幕敬x缺陷是（）