A.尿三氯化鐵試驗
B.染色體檢查
C.血清甲狀腺素檢測
D.尿蝶呤分析
E.酶學(xué)檢測
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A.小腦性共濟(jì)失調(diào)
B.小舞蹈病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?
D.病毒性肝炎
E.扭轉(zhuǎn)痙攣
A.甲狀腺功能
B.生長激素激發(fā)試驗
C.腹部B超
D.頭顱MRI
E.糖代謝功能試驗
A.慢性粒細(xì)胞白血病
B.尼曼-匹克病
C.肝硬化伴脾亢
D.戈謝病
E.以上均不是
A.生后一經(jīng)確診，立即開始飲食控制
B.治療需持續(xù)終生
C.每日允許攝取少量苯丙氨酸（30mg/kg）
D.需定期觀察血清苯丙氨酸水平，并作飲食調(diào)整
E.一般應(yīng)維持至青春期以后
A.血糖測定
B.T3、T4、TSH測定
C.染色體核型分
D.血苯丙氨酸測定
E.尿常規(guī)
最新試題
D／G易位型Down綜合征的核型是（）
14歲患兒，因突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診。體檢：肝臟右肋下3．5cm、質(zhì)地中，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶學(xué)異常。該患兒應(yīng)首選哪項檢查確診（）
心臟、肝臟和肌肉為主要受累組織的是（）
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者，成年后是否有生育能力取決于以下哪項（）
肝豆?fàn)詈俗冃耘R床特點中下列哪項是不恰當(dāng)?shù)模ǎ?/p>
關(guān)于黏多糖病的分型依據(jù)是（）
Turner綜合征在9歲以前最常見的臨床表現(xiàn)是（）
糖原累積癥的主要受累組織是（）
目前國內(nèi)確診黏多糖病的依據(jù)是（）
戈謝病最常見的類型可無神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀是（）