單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征（）
A.核型為47，XY，+18
B.核型為47，XY，+13
C.核型為47，XXY
D.核型為47，XY，+21
E.核型為45，X
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1.單項(xiàng)選擇題開展新生兒疾病篩查屬于（）
A.遺傳病的一級(jí)預(yù)防
B.遺傳病的二級(jí)預(yù)防
C.遺傳病的三級(jí)預(yù)防
D.遺傳咨詢
E.遺傳病的預(yù)防措施
2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的治療（）。
A.替代治療
B.調(diào)節(jié)治療
C.食餌治療
D.組織移植
E.無需治療
3.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是（）
A.肝臟
B.神經(jīng)系統(tǒng)
C.眼
D.腎臟
E.骨骼系統(tǒng)
4.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃裕ǎ?/a>
A.染色體核型為：46，XX（XY）/47，+21
B.染色體核型為：45，XO/46，xx
C.血苯丙氨酸濃度>0.24mmol/L（4mg/dl）
D.染色體核型為：48，XXXY
E.血清銅藍(lán)蛋白值：50mg/L
5.單項(xiàng)選擇題以下哪項(xiàng)是肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征（）
A.CT特征性改變
B.肝大、驚厥
C.肝細(xì)胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環(huán)
D.肝大、貧血和錐體外系癥狀
E.肝硬化及錐體外系癥狀
最新試題
肝臟和腎臟為主要受累組織的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙（）
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關(guān)于黏多糖病，錯(cuò)誤的是（）
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肝豆?fàn)詈俗冃耘R床特點(diǎn)中下列哪項(xiàng)是不恰當(dāng)?shù)模ǎ?/p>
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21-三體綜合征發(fā)病率與下列哪個(gè)因素關(guān)系最密切（）
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21-三體綜合征染色體檢查絕大部分核型為（）
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先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者，成年后是否有生育能力取決于以下哪項(xiàng)（）
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苯丙酮尿癥屬（）
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