單項選擇題關(guān)于肝豆狀核變性的診斷依據(jù)是（）

A.角膜K-F環(huán)
B.特征性CT改變
C.肝銅>300μg/g（肝干重）
D.典型癥狀角膜K-F環(huán)及血清銅藍蛋白降低
E.24小時尿排銅>300μg


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1.單項選擇題關(guān)于戈謝病的治療哪項是錯誤的（）

A.無治療
B.貧血時輸紅細胞
C.巨脾伴脾亢時可切除脾
D.酶替代療法
E.Ceredase注射

2.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在（）

A.0.06～0.12mmol（1～2mg/dl）
B.0.06～0.24mmol（1～4mg/dl）
C.0.12～0.24mmol/L（2～4mg/dl）
D.0.12～0.48mmol/L（2～8mg/dl）
E.0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）

3.單項選擇題苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到何時（）

A.幼兒期以后
B.學(xué)齡期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.終身控制

4.單項選擇題苯丙酮尿癥（）

A.囟門遲閉，出牙延遲，智力發(fā)育正常
B.骨齡落后，具有特殊面容
C.頭大，四肢短小，智力正常
D.智力體格發(fā)育遲緩，具有特殊面容和皮紋特點
E.智力落后，皮膚毛發(fā)色素減少，尿有鼠臭味

5.單項選擇題典型苯丙酮尿癥（）

A.染色體畸變
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.氨基己糖苷酶缺乏
D.四氫生物嘌呤生成不足
E.甲狀腺發(fā)育異常