單項(xiàng)選擇題患兒男，5歲。3年前開(kāi)始出現(xiàn)面部、外生殖器皮膚顏色逐漸加深，2歲半時(shí)智力逐漸落后且倒退，言語(yǔ)含糊，行走困難。1年來(lái)出現(xiàn)驚厥，不伴發(fā)熱。查體：神志清，反應(yīng)遲鈍，站立不穩(wěn)，無(wú)法行走。全身皮膚顏色呈褐色，無(wú)皮疹，面部對(duì)稱，四肢肌張力高，膝反射（+++），雙側(cè)巴氏征（+）。以下哪項(xiàng)檢查對(duì)確立診斷最有意義（）

A.血糖5.4mmol／L
B.血清鈉128mmol／L
C.腦電圖為廣泛θ波
D.MRI示雙側(cè)腦室旁和后角周圍枕、頂葉白質(zhì)區(qū)呈對(duì)稱性蝶翼狀長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2信號(hào)
E.白細(xì)胞ASA活性增高


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4.單項(xiàng)選擇題患兒男，9個(gè)月。10天來(lái)發(fā)熱、咳嗽伴腹瀉、嘔吐，每天10余次，近幾日好轉(zhuǎn)，2天前嗜睡，繼而出現(xiàn)全身性驚厥4次，每次歷時(shí)1～2分鐘，神志不清。檢查：患兒呈昏迷狀態(tài)，頸軟，四肢活動(dòng)對(duì)稱，心、肺無(wú)異常，肝肋下3.5cm，質(zhì)中韌感。查血白細(xì)胞數(shù)12.0×109/L，中性粒細(xì)胞0.70，血小板計(jì)數(shù)為110×1012/L，血糖1.68mmol／L（30mg／dl），GPT178U，腦電圖的基本電活動(dòng)為1～2Hz高幅占波。進(jìn)一步做腦脊液檢查，其結(jié)果應(yīng)為（）

A.外觀清亮，壓力正常，白細(xì)胞正常，蛋白正常，糖正常，氯化物正常
B.外觀清亮，壓力增高，白細(xì)胞正常，蛋白正常，糖正常，氯化物正常
C.外觀清亮，壓力增高，白細(xì)胞正常，蛋白正常，糖增高，氯化物正常
D.外觀混濁，壓力增高，白細(xì)胞增高，蛋白正常，糖降低，氯化物降低
E.外觀混濁，壓力增高，白細(xì)胞增高，蛋白增高，糖降低，氯化物增高