2歲患兒，不會(huì)獨(dú)立行走，智力落后。查體：皮膚細(xì)嫩，肌肉松弛，眼距寬，鼻梁低平，伸舌，雙眼外側(cè)上斜，通貫掌，小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。
該患兒除有特殊面容外，其他常見(jiàn)的畸形為（）
A.atd角增大、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲
B.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形
C.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
D.睪丸小、乳房發(fā)育
E.翼頸、乳頭間距寬
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2歲患兒，不會(huì)獨(dú)立行走，智力落后。查體：皮膚細(xì)嫩，肌肉松弛，眼距寬，鼻梁低平，伸舌，雙眼外側(cè)上斜，通貫掌，小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。
該患兒病因不包括（）
A.母親受孕時(shí)年齡過(guò)大
B.父母智力水平
C.遺傳因素
D.病毒感染
E.放射線
2歲患兒，不會(huì)獨(dú)立行走，智力落后。查體：皮膚細(xì)嫩，肌肉松弛，眼距寬，鼻梁低平，伸舌，雙眼外側(cè)上斜，通貫掌，小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。
該患兒最可能的診斷是（）
A.腦發(fā)育不良
B.苯丙酮尿癥
C.先天愚型
D.佝僂病
E.甲狀腺功能減低癥
2歲患兒，不會(huì)獨(dú)立行走，智力落后。查體：皮膚細(xì)嫩，肌肉松弛，眼距寬，鼻梁低平，伸舌，雙眼外側(cè)上斜，通貫掌，小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。
為確診應(yīng)選擇哪項(xiàng)檢查（）
A.血清T3、T4、TSH測(cè)定
B.測(cè)血清苯丙氨酸濃度
C.腕部X線攝片
D.染色體檢查
E.頭顱CT
A.補(bǔ)充蛋白質(zhì)
B.補(bǔ)充大量維生素
C.無(wú)特殊治療方法
D.低苯丙氨酸飲食
E.補(bǔ)充多種氨基酸
A.肝炎
B.敗血癥
C.先天性巨結(jié)腸癥
D.先天性膽道閉鎖
E.先天性甲狀腺功能減低癥
最新試題
兒童糖尿病的治療包括（）
苯丙酮尿癥（）
性早熟
下列哪些檢查可協(xié)助診斷先天性甲狀腺功能減退癥（）
中樞性性早熟的病因可為（）.
女孩，7歲余。乳房增大5個(gè)月，陰道出血3天。體檢：乳房B3期，乳暈及小陰唇色素沉著，無(wú)陰毛。盆腔B超：子宮增大，右側(cè)卵巢可見(jiàn)3cm×2cm×2cm的囊性占位。LHRH興奮試驗(yàn)LH峰值／基值=1.5。手腕骨X線片示骨齡8歲（）
女孩在（）、男孩在（）以前出現(xiàn)性發(fā)育征象，稱為性早熟。性征與真實(shí)性別一致者為（），不一致者為（）；按下丘腦一垂體一性腺軸功能是否提前發(fā)動(dòng)分為（）和（）。
1型糖尿病
先天性甲狀腺功能減退癥的典型臨床表現(xiàn)是（）
新生兒，出生后1周起小兒反應(yīng)差，進(jìn)食少，伴嘔吐，體重下降。體檢：兩眼凹陷，皮膚彈性差，女性外陰。血鈉120mmol／L，血鉀7.0mmol／L，染色體核型分析46XY。B超：雙側(cè)腎上腺增大（）