單項(xiàng)選擇題女孩,4歲,智力發(fā)育落后。頭發(fā)棕黃,膚色白,尿有鼠臭味。該病最常見的原因是缺乏()
A.PTS
B.PPH4S
C.DHPR
D.PH
E.GTP-CH
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1.單項(xiàng)選擇題女孩,4歲,智力發(fā)育落后。頭發(fā)棕黃,膚色白,尿有鼠臭味??梢杂糜跈z測(cè)的組織細(xì)胞是()
A.肌細(xì)胞
B.肝細(xì)胞
C.血細(xì)胞
D.皮膚細(xì)胞
E.脾細(xì)胞
2.單項(xiàng)選擇題女孩,4歲,智力發(fā)育落后。頭發(fā)棕黃,膚色白,尿有鼠臭味。初篩應(yīng)選的檢查是()
A.尿蝶呤分析
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.血漿游離氨基酸分析
D.酶學(xué)診斷
E.DNA分析
3.單項(xiàng)選擇題男孩,4歲,站立不穩(wěn),不會(huì)喊"爸媽",剛會(huì)走路,表情呆滯,眼外角上斜,鼻梁低平。身材矮小,四肢短,韌帶松弛,四肢關(guān)節(jié)過度彎曲。該患兒最可能的診斷是()
A.佝僂病
B.營(yíng)養(yǎng)不良
C.斜視
D.唐氏綜合征
E.腦發(fā)育不良
4.單項(xiàng)選擇題男孩,4歲,站立不穩(wěn),不會(huì)喊"爸媽",剛會(huì)走路,表情呆滯,眼外角上斜,鼻梁低平。身材矮小,四肢短,韌帶松弛,四肢關(guān)節(jié)過度彎曲。如經(jīng)核型分析,該患兒為G/G易位,其母親為21/21易位攜帶者,那么其父母想要第2胎,第2胎患21-三體綜合征的概率是()
A.1%
B.10%
C.4%
D.2%~4%
E.100%
5.單項(xiàng)選擇題男孩,4歲,站立不穩(wěn),不會(huì)喊"爸媽",剛會(huì)走路,表情呆滯,眼外角上斜,鼻梁低平。身材矮小,四肢短,韌帶松弛,四肢關(guān)節(jié)過度彎曲。如想確診應(yīng)該根據(jù)()
A.特殊面容
B.貫通手
C.atd角的測(cè)定
D.細(xì)胞遺傳學(xué)診斷
E.新生兒篩查
最新試題
7個(gè)月嬰兒,體重明顯偏低、精神萎靡、反應(yīng)低下、肌肉萎縮,診斷為重度營(yíng)養(yǎng)不良。開始供給熱量應(yīng)為每日()
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