先天性甲狀腺功能減低癥（）

女孩在（）、男孩在（）以前出現(xiàn)性發(fā)育征象，稱為性早熟。性征與真實性別一致者為（），不一致者為（）；按下丘腦一垂體一性腺軸功能是否提前發(fā)動分為（）和（）。

新生兒先天性甲狀腺功能減退癥的臨床特點是（）

簡述Ⅰ型糖尿病的發(fā)病機理。

先天性甲狀腺功能減退癥的典型臨床表現(xiàn)是（）

哪些酶缺陷可導(dǎo)致苯丙酮尿癥（）

女孩，7歲余。乳房增大5個月，陰道出血3天。體檢：乳房B3期，乳暈及小陰唇色素沉著，無陰毛。盆腔B超：子宮增大，右側(cè)卵巢可見3cm×2cm×2cm的囊性占位。LHRH興奮試驗LH峰值／基值=1.5。手腕骨X線片示骨齡8歲（）

苯丙酮尿癥（）

診斷先天性甲狀腺功能減低癥的依據(jù)是什么？

新生兒，足月順產(chǎn)，母乳喂養(yǎng)。生后半個月發(fā)現(xiàn)精神萎靡，嘔吐，體重減輕。體檢：反應(yīng)差，失水征，皮膚色素深，外生殖器示陰蒂肥大。頰黏膜刮片X小體陽性（）