配伍題給予r-hGH()|給予甲狀腺素治療()|給予苯丙氨酸飲食()
A.新生兒暫時性甲狀腺功能減低癥
B.先天性甲狀腺功能減低癥
C.先天性生長激素缺乏癥
D.苯丙酮尿癥
E.先天愚型
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1.配伍題10歲女孩,身高、體格、智能均落后,皮膚粗糙,毛發(fā)稀少,顏面部水腫,B超未找到甲狀腺()18歲女孩,身高、體格發(fā)育落后,智能基本正常,無月經(jīng)來潮,伴有先天性心臟?。ㄖ鲃用}縮窄)()3歲女孩,表情呆滯,聾啞,甲狀腺腫大,表面有結節(jié),腹脹、便秘,步態(tài)不穩(wěn),肌張力高,骨齡落后,血清T降低、TSH升高()
A.先天性甲狀腺功能減低癥
B.獲得性甲狀腺功能減低癥
C.先天性腎上腺皮質增生癥
D.21-三體綜合征
E.Turner綜合征
2.配伍題21/21易位攜帶者,其下一代的患病率為()標準型21-三體綜合征的再發(fā)生風險率為()母方為D/G易位,則每一胎患病的風險率為()父方為D/G易位,則每一胎患病的風險率為()
A.1%
B.2%
C.4%
D.10%
E.100%
3.配伍題佝僂?。ǎ?/a>先天愚型()呆小?。ǎ?/a>苯丙酮尿癥()
A.囟門遲閉,出牙延遲,但智力發(fā)育正常
B.骨齡落后,具有特殊面容,黏液水腫
C.頭大,四肢短小,智力正常
D.智力體格發(fā)育遲緩,具有特殊面容和皮紋特點
E.智力落后,皮膚毛色變淺,尿有鼠臭味
4.配伍題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征確診方法()肝豆狀核變性主要確診試驗()苯丙酮尿癥各型鑒別試驗()苯丙酮尿癥新生兒期篩查試驗()苯丙酮尿癥較大兒童篩查試驗()
A.尿三氯化鐵試驗
B.尿蝶呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍蛋白測定
E.Guthrie試驗
5.配伍題胸骨左緣第2肋間粗糙響亮的連續(xù)性機器樣雜音,P2亢進()胸骨左緣第2~3肋間Ⅱ~Ⅲ級收縮期噴射性雜音,P2亢進,固定分裂()胸骨左緣第2~4肋間Ⅱ~Ⅲ級收縮期噴射性雜音,P2減弱()胸骨左緣第3~4肋間Ⅲ~Ⅳ級收縮期雜音,P2亢進()
A.房間隔缺損
B.室間隔缺損
C.動脈導管未閉
D.法洛四聯(lián)癥
E.病毒性心肌炎