單項選擇題典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏（）
A.酪氨酸氫化酶
B.谷氨酸氫化酶
C.苯丙氨酸氫化酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.苯丙氨酸氧化酶
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1.單項選擇題苯丙酮尿癥屬于（）
A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
2.單項選擇題21-三體綜合征患兒的主要臨床特征為（）
A.智能低下、體格發(fā)育遲緩、特殊面容及皮膚紋理改變
B.智能低下、行動異常、毛發(fā)黃、尿有鼠尿臭味
C.智能障礙、耳聾、丑陋面容、多發(fā)性畸形
D.身矮、肥胖、肝大、低血糖
E.智能落后、皮膚粗糙、身矮、特殊面容
3.單項選擇題先天愚型最有診斷價值的是（）
A.骨骼X線檢查
B.染色體檢查
C.血清T3、T4檢查
D.智力低下
E.特殊面容，貫通手
4.單項選擇題先天愚型臨床表現(xiàn)，除了（）
A.智力低下
B.身材矮小
C.韌帶松弛
D.皮膚粗糙、發(fā)干
E.貫通掌
5.單項選擇題先天愚型屬（）
A.常染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳