單項選擇題21-三體綜合征診斷,下列哪項最具診斷價值()。
A.智能發(fā)育落后
B.特殊面容
C.通貫手
D.伴發(fā)畸形
E.染色體核型分析
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1.單項選擇題21-三體綜合征的主要臨床特征是()。
A.特殊面容、身體和智力發(fā)育差
B.肥胖、身矮、肝腫大
C.頭發(fā)黃、眼藍色
D.智能落后、身矮、皮膚粗糙
E.面容丑陋、耳聾、多指骨畸形
2.單項選擇題21-三體綜合征染色體畸變絕大部分為()。
A.D/G易位型21-三體
B.嵌合型21-三體
C.G/G易位型21-三體
D.標準型21-三體
E.21/22易位型21-三體
3.單項選擇題WHO提出的出生缺陷的三級預防概念中,關于對高危孕婦進行必要的產(chǎn)前診斷,及早確診、及時處理為()。
A.一級預防
B.二級預防
C.三級預防
D.早期預防
E.中期預防
4.單項選擇題下列疾病中屬于線粒體病的是()。
A.高血壓
B.貓叫綜合征
C.地中海病
D.帕金森病
E.苯丙酮尿癥
5.單項選擇題下列疾病中不屬于單基因遺傳病的是()。
A.苯丙酮尿癥
B.先天性甲減
C.血紅蛋白病
D.帕金森病
E.糖原累積癥
最新試題
糖原累積病輔助檢查正確的是()。
題型:多項選擇題
苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)最突出的是()。
題型:單項選擇題
針對該患兒所患疾病,立即采取的措施是()。
題型:單項選擇題
為及早發(fā)現(xiàn)本病應進行新生兒篩查,檢查項目是()。
題型:單項選擇題
患兒一旦確診苯丙酮尿癥,應盡早進行飲食控制,下列哪項正確()。
題型:單項選擇題
該病的治療要點最主要是()。
題型:單項選擇題
確診的主要依據(jù)是()。
題型:單項選擇題
一經(jīng)確診,應盡早開始飲食控制,下列措施正確的是()。
題型:多項選擇題
最有可能的診斷為()。
題型:單項選擇題
重癥糖原累積病的臨床表現(xiàn)除外()。
題型:單項選擇題