A.血友病甲
B.紅綠色盲
C.唐氏綜合征(先天愚型)
D.腎性尿崩癥
E.苯丙酮尿癥
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A.肝糖原累積病
B.病毒性肝炎
C.溶血性貧血
D.肝豆狀核變性
E.尼曼-匹克病
A.磷酸化酶缺乏
B.酪氨酸
C.體內(nèi)銅藍蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺陷或者四氫生物蝶呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏
A.生后一經(jīng)確診,立即開始飲食控制
B.治療需持續(xù)終生
C.每日允許攝取少量苯丙氨酸(30mg/kg)
D.需定期觀察血清苯丙氨酸水平,并作飲食調(diào)整
E.一般應維持至青春期后
A.苯丙氨酸羥化酶
B.氨基己糖酶
C.酪氨酸酶
D.葡萄糖-6-磷酸酶
E.半乳糖I-磷酸-尿苷轉(zhuǎn)移酶
A.46,XX(XY),-14,+t(14(121q)
B.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C.47,XX(XY),+21
D.46,XX(XY)/47XX(XY),+21
E.46,XX(XY),-13,+t(13(121q)
最新試題
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安,需緊急做的處理包括()。
此患兒最有可能患有下列哪項疾?。ǎ?。
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于()。
苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的機制是()。
此時的進一步處理包括()。
若患兒通過上述檢查診斷為甲基丙二酸血癥,作出的長期喂養(yǎng)指導包括()。
產(chǎn)前確診先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的方法是()。
肝豆狀核變性的腦部病變主要在()。
苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食治療至少應持續(xù)到何時()。
以下哪項不是苯丙酮尿癥的臨床特點()。