單項選擇題典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機理為()

A.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷
B.四氫生物喋呤生成不足
C.酪氨酸羥化酶受抑制
D.腦內5-羥色胺不足
E.二氫生物喋呤還原酶先天缺陷


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1.單項選擇題體質性性早熟的臨床表現(xiàn)是()

A.以男孩多見，占男孩性早熟的80％以上
B.絕大多數在4～8歲出現(xiàn)，也有嬰兒期發(fā)病者
C.發(fā)育順序與正常青春發(fā)育不同
D.患兒身高及體重增長減慢
E.骨齡發(fā)育落后

2.單項選擇題先天性腎上腺皮質增生癥的實驗室檢查，下列哪項不正確()

A.皮質醇和ACTH濃度常在正常范圍內
B.11β-羥化酶缺乏癥患兒，尿液17-羥類固醇水平有增高
C.21-羥化酶缺乏癥患兒，尿液17-酮類固醇水平有增高
D.失鹽型21-羥化酶缺乏癥患兒，血脫氧皮質酮明顯增高
E.17α-羥化酶缺乏癥患兒，血漿和尿中脫氧皮質酮明顯增高

3.單項選擇題先天性腎上腺皮質增生癥的最常見類型為()

A.17α-羥化酶缺乏癥
B.3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥
C.11β-羥化酶缺乏癥
D.21-羥化酶缺乏癥
E.醛固酮合成酶

4.單項選擇題兒童甲狀腺功能亢進主要見于()

A.淋巴細胞性甲狀腺炎
B.彌漫性毒性甲狀腺腫
C.甲亢性甲狀腺癌
D.外源性甲狀腺素攝入過多
E.亞急性甲狀腺炎

5.單項選擇題先天性甲狀腺功能減低癥的最常見原因為()

A.甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不良
B.甲狀腺素合成途徑缺陷
C.促甲狀腺激素缺乏
D.甲狀腺或靶器官反應性低下
E.碘缺乏