單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿癥是由于肝內(nèi)缺乏下列哪種酶所致()
A.酪氨酸羥化酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.谷氨酸羥化酶
D.二氫生物蝶呤合成酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶
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1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)是()
A.智力低下
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性
C.DNA分析
D.血中苯丙氨酸明顯升高
E.尿和汗液有鼠尿味
2.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是()
A.消化道畸形
B.先天性心臟病
C.腎臟畸形
D.多指(趾)畸形
E.唇腭裂
3.單項(xiàng)選擇題下述哪些檢查可確診先天愚型()
A.骨骼X線檢查
B.血清T3、T4測(cè)定
C.染色體檢查
D.尿2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)
E.以上均不是
4.單項(xiàng)選擇題下列糖原累積癥類型除了哪一型外,主要累積肝臟為主()
A.糖原累積癥Ⅰ型
B.糖原累積癥Ⅲ型
C.糖原累積癥Ⅳ型
D.糖原累積癥Ⅴ型
E.糖原累積癥Ⅵ型
5.單項(xiàng)選擇題治療糖原累積癥的最有效方法是()
A.糾正高血脂
B.糾正酸中毒
C.靜脈維持穩(wěn)定血糖
D.增加餐次
E.食用淀粉和果糖
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