單項(xiàng)選擇題有關(guān)肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特點(diǎn),下列哪項(xiàng)是不正確的()
A.無癥狀期,尿銅即有輕度增高
B.肝臟癥狀多見于6~8歲以后
C.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀多見于12歲以后
D.少數(shù)患者可表現(xiàn)Fanconi綜合征癥狀
E.K-F環(huán)在發(fā)病早期即出現(xiàn)
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1.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃詫?shí)驗(yàn)室檢查錯(cuò)誤的是()
A.血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定
B.24小時(shí)尿銅排出量測(cè)定
C.血漿氨基酸分析
D.基因診斷
E.肝細(xì)胞含銅量測(cè)定
2.單項(xiàng)選擇題目前肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷依據(jù)為()
A.特征性CT改變
B.肝銅>300μg/g(肝干重)
C.24小時(shí)尿排銅>300μg/24小時(shí)
D.角膜K-F環(huán)
E.典型癥狀、角膜K-F環(huán)及血清銅藍(lán)蛋白降低
3.單項(xiàng)選擇題患兒足月順產(chǎn)。母乳喂養(yǎng)。出生后第3天出現(xiàn)黃疸,漸加重,食欲不佳,伴有嘔吐,大便稀、次數(shù)多。肝脾腫大。眼科檢查兩眼有白內(nèi)障。驚厥數(shù)次,驚厥時(shí)抽血測(cè)血糖為1.5mmol/L,Paigen細(xì)菌噬菌體形成細(xì)菌生長(zhǎng)環(huán)。其診斷可能性最大的是()
A.半乳糖血癥
B.肝糖原累積癥
C.粘多糖病
D.苯丙酮尿癥
E.同型胱氨酸血癥
4.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃宰钤绯霈F(xiàn)的臨床癥狀一般為()
A.腎小管性酸中毒
B.角膜K-F環(huán)
C.肝臟損害
D.神經(jīng)精神損害
E.溶血性貧血
5.單項(xiàng)選擇題12歲患兒,近2個(gè)月來出現(xiàn)語言不清、書寫困難。查體:面部表情呆板,肢體震顫、雙上肢肌張力增高。角膜見K-F環(huán)。AST105U/L應(yīng)診斷為()
A.小腦性共濟(jì)失調(diào)
B.小舞蹈病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?
D.病毒性肝炎
E.扭轉(zhuǎn)痙攣
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