單項選擇題2歲小兒,精神運動發(fā)育落后,有特殊面容,呈兩眼外眥上翹,兩眼內眥距離增寬,鼻梁低平,通貫手,手足心皮膚粗糙,臨床上已診斷為先天性愚型。做染色體核型分析,下列哪一組是最常見的()
A.47xx(xy),+21
B.46xy(xx),-14,+t(14q,21q)
C.46xx(xy)/47,xy(xx)+21
D.46xx(xy),-22,+t(21q,21q)
E.46xx(xy),-22,+t(21q,22q)
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1.單項選擇題粘多糖病中下列哪一類型最為常見()
A.粘多糖病Ⅰ型
B.粘多糖?、蛐?br />
C.粘多糖?、笮?br />
D.粘多糖?、粜?br />
E.粘多糖病Ⅵ型
2.單項選擇題1歲半患兒,至今不會獨立行走,不會叫爸媽。體檢:兩眼距離增寬,鼻梁低平,眼裂小,兩眼外眥上斜,外耳小,舌常伸出口外,通貫手,小指向內彎曲。其可能性最大的診斷是()
A.軟骨發(fā)育不良
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.佝僂病活動期
3.單項選擇題下列哪項檢查可明確診斷粘多糖?。ǎ?/a>
A.進行性智能遲滯
B.骨骼的X線檢查
C.尿粘多糖測定
D.白細胞粘多糖顆粒檢查
E.白細胞或皮膚成纖維細胞中特異酶的活性測定
4.單項選擇題男孩,3歲。因黃疸、肝脾大伴肢體震顫,言語不清,流口水,血清銅藍蛋白50mg/L,尿銅8μmol/24h(500μg/24h),診斷為肝豆狀核變性。下列方案中哪項是主要的()
A.避免食用含銅高的食物
B.應用D-青霉胺螯合體內銅
C.應用硫酸鋅干擾腸內銅的吸收
D.應用鹽酸苯海索(安坦)、東莨菪堿對抗錐體外系癥狀
E.應用保肝藥及加強營養(yǎng)保護肝臟
5.單項選擇題在下列正常小兒母乳喂養(yǎng)方法中,哪項不妥()
A.生后盡早開始喂奶
B.堅持按需喂母乳
C.每次哺乳時間不能少于20分鐘
D.每次吸完一側再吸另一側
E.哺乳后抱起嬰兒輕拍其背
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