單項(xiàng)選擇題男孩,3歲。生后5個(gè)月見體格發(fā)育落后,表情呆滯,伴有點(diǎn)頭、彎腰樣發(fā)作,每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐,喂養(yǎng)困難?,F(xiàn)體檢見小兒智力明顯落后,毛發(fā)棕黃色,膚色淺,尿無明顯霉臭味,尿三氯化鐵試驗(yàn)出現(xiàn)綠色。腦電圖示高峰節(jié)律紊亂。該患兒最可能的診斷為()
A.苯丙酮尿癥
B.嬰兒痙攣癥
C.半乳糖血癥
D.癲癇
E.以上診斷都有可能
您可能感興趣的試卷
你可能感興趣的試題
1.單項(xiàng)選擇題男孩,3歲。生后5個(gè)月見體格發(fā)育落后,表情呆滯,伴有點(diǎn)頭、彎腰樣發(fā)作,每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐,喂養(yǎng)困難。現(xiàn)體檢見小兒智力明顯落后,毛發(fā)棕黃色,膚色淺,尿無明顯霉臭味,尿三氯化鐵試驗(yàn)出現(xiàn)綠色。腦電圖示高峰節(jié)律紊亂。上述患兒如為非經(jīng)典型苯丙酮尿癥,其發(fā)生的最主要機(jī)制是()
A.二氫生物喋呤還原酶先天缺乏
B.高苯丙氨酸血癥
C.酪氨羥化酶被抑制制
D.血酪氨酸濃度下降
E.四氫生物喋呤生成不足
2.單項(xiàng)選擇題男孩,3歲。生后5個(gè)月見體格發(fā)育落后,表情呆滯,伴有點(diǎn)頭、彎腰樣發(fā)作,每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐,喂養(yǎng)困難?,F(xiàn)體檢見小兒智力明顯落后,毛發(fā)棕黃色,膚色淺,尿無明顯霉臭味,尿三氯化鐵試驗(yàn)出現(xiàn)綠色。腦電圖示高峰節(jié)律紊亂。上述患兒如為經(jīng)典型苯丙酮尿癥,其發(fā)生的最主要機(jī)制是()
A.肝細(xì)胞內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏
B.體內(nèi)有過多的苯丙酮酸
C.苯丙氨酸在體內(nèi)蓄積
D.組氨羥化酶被抑制制
E.四氫生物喋呤生成不足
3.單項(xiàng)選擇題一歲女孩,父母親為表兄妹結(jié)婚,生后外表與常人無異,5月齡后頭發(fā)漸變棕色;以后色更淺,眼珠在4月后也由黑色變棕色,至今不能獨(dú)坐,不會(huì)叫爸爸、媽媽;曾有過一次驚厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化鐵試驗(yàn)呈陽性。確診的首選檢查是()
A.測定血糖
B.測定血苯丙氨酸濃度
C.染色體檢查
D.測定血酪氨酸值
E.肝臟活檢病理學(xué)檢查
4.單項(xiàng)選擇題一歲女孩,父母親為表兄妹結(jié)婚,生后外表與常人無異,5月齡后頭發(fā)漸變棕色;以后色更淺,眼珠在4月后也由黑色變棕色,至今不能獨(dú)坐,不會(huì)叫爸爸、媽媽;曾有過一次驚厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化鐵試驗(yàn)呈陽性。確診后應(yīng)()
A.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后
B.立即進(jìn)行無苯丙氨酸飲食治療
C.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失
D.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學(xué)齡前期
E.治療用無苯丙氨酸飲食到青春期后,否則對日后智能仍有損害。
5.單項(xiàng)選擇題一歲女孩,父母親為表兄妹結(jié)婚,生后外表與常人無異,5月齡后頭發(fā)漸變棕色;以后色更淺,眼珠在4月后也由黑色變棕色,至今不能獨(dú)坐,不會(huì)叫爸爸、媽媽;曾有過一次驚厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化鐵試驗(yàn)呈陽性。最可能的診斷是()
A.白化病
B.腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥
C.甲狀腺功能低下
D.糖原累積癥
E.苯丙酮尿癥
最新試題
新生兒寒冷損傷綜合癥正確復(fù)溫的措施是()
題型:多項(xiàng)選擇題
硬腦膜下出血的臨床特點(diǎn)是()
題型:多項(xiàng)選擇題
足月新生兒病理性黃疸的特點(diǎn)是()
題型:多項(xiàng)選擇題
關(guān)于新生兒感覺的發(fā)育,正確的是()
題型:多項(xiàng)選擇題
原發(fā)性蛛網(wǎng)膜下腔出血的臨床特點(diǎn)是()
題型:多項(xiàng)選擇題
正常新生兒下列哪項(xiàng)體征可以呈陽性反應(yīng)()
題型:多項(xiàng)選擇題
新生兒窒息的病因有()
題型:多項(xiàng)選擇題
新生兒高膽紅素血癥應(yīng)采取下列哪些治療方法()
題型:多項(xiàng)選擇題
胎兒宮內(nèi)窒息的征象是()
題型:多項(xiàng)選擇題
下列哪些是新生兒易患敗血癥的解剖生理特點(diǎn)()
題型:多項(xiàng)選擇題