單項(xiàng)選擇題臨床上最常見的染色體病是（）
A.常染色體病
B.性染色體病
C.21-三體綜合征與Turner綜合征
D.貓叫綜合征
E.苯丙酮尿癥
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1.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征屬于（）
A.常染色體隱性遺傳病
B.常染色體顯性遺傳病
C.自身免疫性疾病
D.性染色體病
E.分子遺傳病
2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的病因是（）
A.常染色體隱性遺傳
B.酪氨酸羥化酶缺乏
C.血苯丙氨酸降低
D.血酪氨酸升高
E.苯丙氨酸羥化酶缺乏
3.單項(xiàng)選擇題甲基丙二酸血癥是（）
A.常染色體隱性遺傳
B.性染色體遺傳
C.常染色體顯性遺傳
D.染色體病
E.以上都不是
4.單項(xiàng)選擇題染色體畸變的常見原因不包括（）
A.母親妊娠年齡過大
B.放射線能誘發(fā)染色體畸變
C.病毒感染
D.化學(xué)因素
E.過度運(yùn)動(dòng)
5.單項(xiàng)選擇題患兒，男，8個(gè)月。1周來抽搐3～4次。體檢：智力發(fā)育落后，表情呆滯；皮膚白嫩，頭發(fā)黃褐色；尿有鼠尿臭味；腦電圖檢查有異常；尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。初步診斷是（）
A.癲癇
B.黏多糖病
C.先天愚型
D.呆小病
E.苯丙酮尿癥
最新試題
患者持續(xù)呻吟，煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
同時(shí)伴有生長落后、智力落后的疾病有（）
題型：多項(xiàng)選擇題
對該患者最常用的飲食治療是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
目前應(yīng)主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細(xì)菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）
題型：單項(xiàng)選擇題
最可能的診斷是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
此時(shí)的進(jìn)一步處理包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
該病的特異性檢查是（）
題型：單項(xiàng)選擇題