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單項(xiàng)選擇題一個(gè)1歲男孩因高熱肺炎前來門診，經(jīng)檢查又發(fā)現(xiàn)此男孩有特殊的臉容，其鼻梁比較低，二眼外眼角向上。常張口，伸舌，孩子智力發(fā)育落后，生長發(fā)育較同年齡遲緩。你認(rèn)為此男孩可能是（）

A.13三體綜合征（Patau綜合征）
B.18三體綜合征（Edwards綜合征）
C.21三體綜合征（Down綜合征）
D.4p-綜合征（Wolf綜合征）
E.XYY綜合征

1.單項(xiàng)選擇題易位型先天愚型（Down綜合征）核型的正確書寫是（）

A.45，XY，-14，-21，+t（14q21q）
B.46，XY，-14，+t（14q21q）
C.46，XY，-21，+t（14q21q
D.46，XY，t（14q21q）
E.46，XY，-14，+t（14p21p）

2.單項(xiàng)選擇題有一個(gè)20歲女青年，因原發(fā)閉經(jīng)前來婦產(chǎn)科就診。體檢見該女青年身高1.45米，乳房未發(fā)育，外陰幼女型，無陰毛，無腋毛，肘關(guān)節(jié)外翻，婦科檢查子宮似蠶豆大小.你對(duì)此女青年有何印象？（）

A.先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（Turner綜合征）
B.超雌綜合征
C.睪丸女性化綜合征
D.女性假兩性畸形
E.真兩性畸形

3.單項(xiàng)選擇題一對(duì)夫婦婚后多年不育，經(jīng)染色體核型檢查發(fā)現(xiàn)二人的核型均為46，XY，這對(duì)夫妻不育可能是由于其妻患有（）

A.脆性X染色體綜合征
B.女性假二型畸形
C.睪丸女性化綜合征
D.腎上腺皮質(zhì)增生癥
E.以上均不是

4.單項(xiàng)選擇題一個(gè)患有先天性心臟病的幼兒，由母親帶領(lǐng)前來就疹。體檢發(fā)現(xiàn)患兒呈滿月臉，眼距增寬，內(nèi)眥贅皮，哭聲如貓叫，你認(rèn)為此孩子有何種遺傳?。浚ǎ?/a>

5.填空題嬰兒出生時(shí)即顯示癥狀的疾病稱為（）性疾??；一個(gè)家族有多個(gè)成員患同一種疾病稱為（）性疾??；因遺傳因素而罹患的疾病稱為（）性疾病。人類遺傳性疾病可分為五大類，即（），（），（），（），（）。