A.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
B.嘌呤吸收增多
C.PRPP合成酶活性減弱
D.嘌呤分解過(guò)多
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A.嘌呤核苷酸最常見(jiàn)的代謝紊亂是高尿酸血癥
B.嘧啶核苷酸從頭合成途徑中的酶缺陷可引起乳清酸尿癥
C.嘌呤和嘧啶核苷酸的合成均包括從頭合成和補(bǔ)救合成途徑
D.嘌呤核苷酸從頭合成途徑是先合成嘌呤環(huán)再與磷酸核糖相連而成
E.人體因缺乏尿酸酶嘌呤核苷酸的最終分解產(chǎn)物是尿酸
A.胱硫醚-β-合酶缺失所致的是同型胱氨酸尿癥是最常見(jiàn)的原因
B.血漿同型胱氨酸達(dá)到可檢測(cè)水平，Met 水平升高
C.N5甲基四氫葉酸或其轉(zhuǎn)甲基酶的缺失導(dǎo)致的同型胱氨酸尿癥較罕見(jiàn)
D.胱硫醚-β-合酶完全缺失的可用低Met 飲食并補(bǔ)充胱氨酸治療
E.新生兒就會(huì)出現(xiàn)癥狀，因此適合進(jìn)行新生兒篩選試驗(yàn)
A.尿黑酸還原酶缺陷可引起該病
B.因尿放置后變黑色，因此常會(huì)引起注意而被發(fā)現(xiàn)
C.目前本癥沒(méi)有滿意的治療方法
D.服用維生素C可能會(huì)減少尿黑酸在體液中含量和在組織中沉積
E.診斷本病的方法是尿黑酸的還原試驗(yàn)
A.因患兒尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物而得名
B.原因是苯丙氨酸羥化酶先天性缺乏
C.患兒還表現(xiàn)有毛發(fā)和皮膚色素較正常人略淺
D.可給予高苯丙氨酸及酪氨酸膳食進(jìn)行治療
E.患兒存在智力缺陷，其嚴(yán)重程度與血苯丙氨酸升高的水平和持續(xù)時(shí)間有關(guān)
A.中性氨基酸載體
B.酸性氨基酸載體
C.堿性氨基酸載體
D.丙氨酸載體
E.甘氨酸載體
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兩組參考值數(shù)值相差很大，但單位相同的相互比較使用（）。
游離膽紅素不與重氮試劑發(fā)生反應(yīng)的主要原因是（）。
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酶活性IU 定義
β-球蛋白增加的疾病應(yīng)除外（）。